삼성家를 괴롭힌 손발이 굽는 희귀병 샤르코 마리 투스병이란?

손발이 굽는 희귀병, 드디어 치료 길 열렸다!

삼성家를 괴롭힌 유전병, 새로운 희망이 보인다 손가락과 발가락이 점점 굽고, 혼자 걷는 것조차 어려워지는 병.

들어보셨나요? 바로 ‘샤르코 마리 투스병(CMT)’입니다.

그동안 이 병은 유전적인 요인 때문에 발병하지만, 정확한 치료법이 없어 많은 환자들이 평생 고통을 감수해야 했어요.

그런데! 최근 국내 연구진이 세계 최초로 이 병의 발병 원인을 밝히고 맞춤형 유전자 치료법까지 개발했다고 합니다. 😲✨ 특히 삼성가에서도 이 병을 앓았다는 사실이 알려지면서 더욱 화제가 되고 있는데요.

도대체 어떤 병이길래 재벌가도, 일반인도 피해 갈 수 없었던 걸까요?

그리고, 이번 연구가 왜 그렇게 대단한 걸까요?

지금부터 하나씩 알아보도록 하겠습니다!

 

샤르코 마리 투스 카페

샤르코 마리 투스 치료 및 기사

 

샤르코 마리 투스병이 뭐길래?

샤르코 마리 투스병(CMT)은 유전성 신경 질환입니다.

1886년 처음 발견된 병으로, 유전자 변이 때문에 신경이 손상되면서 손발이 점점 굽고 근육이 위축되죠.

👣 대표적인 증상

✔️ 손과 발의 근육이 점점 사라짐

✔️ 발가락과 손가락이 굽어서 기능이 떨어짐

✔️ 감각이 둔해지고 보행 장애가 발생

✔️ 심한 경우 뇌에도 영향을 미쳐 휠체어 생활

유전

이 병은 인구 10만 명당 19명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.

그중에서도 특히 **MORC2 유전자 돌연변이**로 발생하는 ‘CMT2 Z’ 유형은 증상이 심각해요.

지금까지 이 병에 대한 치료법조차 밝혀지지 않아서 환자들은 평생 장애를 안고 살아야 했죠. 😢 

삼성家도 피해가지 못한 병, 샤르코 마리 투스병

이 병이 국내에서 특히 유명해진 이유는, 삼성가에서도 유전병으로 알려졌기 때문이에요.

✔️ 이병철 삼성 창업주의 부인 박두을 여사가 이 병을 앓았고,

✔️ 이건희 삼성전자 선대 회장,

✔️ 이재현 CJ그룹 회장까지 같은 병으로 고통받았다고 합니다.

 

이재현 회장은 특히 젓가락질도 어려울 정도로 손의 근육이 빠지고, 발가락이 굽어 혼자 걷기 힘들 정도였다고 해요.

그래서 구속 중에도 병원 치료를 받다가 결국 특별사면으로 풀려나기도 했죠.

그만큼 심각한 병인데도, 그동안 치료법이 없어서 모두 속수무책이었던 거죠. 😥 

재활치료

세계 최초! 유전자 치료법 개발 성공 그런데 이번에 서울대 염수청 교수팀과 삼성서울병원 최병옥 교수팀이 드디어

샤르코 마리 투스병의 원인을 밝혀내고, 치료법까지 개발했다고 합니다! 🎉👏

✔️ 연구팀이 밝혀낸 핵심 내용

✅ MORC2 유전자의 돌연변이가 단백질 합성을 감소시킴

✅ 이 과정에서 활성산소(특히 하이드록실 라디칼)가 증가하여 신경 손상을 유발

✅ 이를 막기 위해 유전자 치료제를 개발

 

연구팀은 신경 특이적 바이러스를 이용해 MORC2 유전자의 기능을 회복하는 치료법을 만들었고, 실제로 동물 실험에서 한 번의 주사로 신경과 근육 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 얻었다고 합니다! 😲✨

 

뿐만 아니라, 환자의 줄기세포를 이용한 실험에서도 같은 치료 효과를 확인했어요.

즉, 이제까지 치료법조차 없던 병을 유전자 치료제로 해결할 가능성이 열린 것이죠!

 

그럼 이제 치료받을 수 있는 걸까?

이제 희망이 보이긴 했지만, 실제 치료까지는 아직 몇 가지 과제가 남아있습니다.

💰 치료비 문제

현재 시판 중인 유전자 치료제는 9종 정도 있는데요.

문제는 1회 치료 비용이 수억 원에서 수십억 원에 달한다는 것…😵‍💫

이번 연구도 실제 환자 치료에 적용하려면 경제적인 부담을 줄이는 과정이 필요합니다.

 

🏥 임상 시험 필요

동물 실험과 환자 줄기세포 실험에서는 효과가 입증됐지만, 실제 사람에게 사용하려면 추가적인 임상 시험이 필요해요.

연구팀은 환자 맞춤형 치료제를 개발해 경제적 부담을 낮출 계획이라고 밝혔습니다.

 

샤르코 마리 투스병, 이제는 극복할 수 있을까?

과거에는 유전병이라고 하면 그냥 ‘운명’처럼 받아들여야 했습니다.

하지만 이제는 유전자 치료 기술이 발전하면서 희귀병도 치료할 수 있는 길이 열리고 있어요! 아직 넘어야 할 산이 많지만,

이번 연구가 샤르코 마리 투스병 환자들에게 새로운 희망이 된 것은 확실합니다.

 

지금까지는 "이 병은 치료법이 없어요"라는 말만 들었지만, 앞으로는 "이제 치료할 방법이 있어요!"라고 말할 수 있는 날이 올지도 모르겠네요. 😊 여러분은 이번 연구 성과에 대해 어떻게 생각하시나요?

희귀병 치료를 위한 유전자 치료 기술, 앞으로 더 발전할 수 있을까요?

댓글로 여러분의 의견을 남겨주세요! 😊✨ ---